Estudos pré-clínicos sobre a eficiência da terapia genética em modelos animais foram realizados não apenas para obter uma melhor compreensão dos mecanismos da doença, mas também para avaliar o potencial terapêutico. Desde 2015, vários grupos testaram a eficácia de modelos de camundongos e cães CSNB de aumento de gene mediado por AAV com nocautes NYX, LRIT3 e GRM6 [27,28,39,40,41,42]. Todos encontraram recuperação estrutural, embora a recuperação da resposta ff-ERG tivesse um amplo espectro de resposta [27,28,39,40,41,42]. Além da terapia genética, tem havido um trabalho significativo sobre opções terapêuticas não específicas de genes. O camundongo tratado teve uma resposta optocinética de flash fraco semelhante à do camundongo de tipo selvagem e melhorou a tarefa visual de navegar pelo labirinto em comparação com o camundongo não tratado [43]. Embora os métodos terapêuticos ainda estejam na fase inicial, uma maior compreensão da fisiopatologia foi alcançada com modelos animais projetados e de ocorrência natural. Os resultados do estudo pré-clínico são otimistas e, embora sejam necessários mais estudos sobre a otimização e a janela terapêutica, a aplicação clínica da terapia genética para CSNB pode estar no horizonte.

• Mutações nos genes NYX e CACNA1F causam as formas completa e incompleta de cegueira noturna estacionária congênita ligada ao X, respectivamente.
• Esta condição é herdada num padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a doença.
• Qualquer pessoa dos EUA pode registrar-se neste programa gratuito financiado pelo NIH.
• CSNB é uma doença ocular genética rara para a qual a cegueira noturna é um sintoma central.
• Voluntários saudáveis ​​podem participar para ajudar outras pessoas e contribuir para o avanço da ciência.
• O desenvolvimento de tecnologias de sequenciamento e terapia genética aumentou a facilidade e a urgência do diagnóstico de IRDs.

Além da etiologia genética, o futuro da terapia genética para pacientes com CSNB é revisado e discutido. A cegueira noturna estacionária congênita (CSNB) é um distúrbio retiniano raro e não progressivo. Pessoas com CSNB muitas vezes têm dificuldade de adaptação a situações de pouca luz devido à transmissão prejudicada de fotorreceptores. Esses pacientes também podem apresentar redução da acuidade visual, miopia, nistagmo e estrabismo. O CSNB tem duas formas – completa, também conhecida como tipo 1 (CSNB1), e incompleta, também conhecida como tipo 2 (CSNB2), que se distinguem pelo envolvimento de diferentes vias retinianas. No CSNB1, os neurônios a jusante chamados células bipolares são incapazes de detectar a neurotransmissão das células fotorreceptoras.

Quem Tem Cegueira Noturna Estacionária Congênita?

O diagnóstico por imagem, incluindo fundo colorido, não foi notável, exceto no paciente 2, que apresentava nevo na periferia (Figura 1). A autofluorescência de ondas curtas (SW-AF) não revelou áreas focais de aumento ou diminuição do sinal de autofluorescência em nenhum paciente, embora alguns fossem granulares, provavelmente devido a artefatos. Os pacientes 5 e 7 demonstraram autofluorescência de fundo relativamente reduzida (Figura 2). O SD-OCT de todos os pacientes mostrou uma arquitetura normal sem qualquer interrupção na zona elipsóide ou quaisquer depósitos hiperreflexivos (Figura 3).

• Além disso, você pode usar ClinicalTrials.gov para pesquisar estudos clínicos por doença, termos ou localização.
• Cegueira noturna estacionária congênita (CSNB) é o termo para um grupo de condições genéticas raras que afetam sua capacidade de enxergar com pouca luz ou escuridão.
• O diagnóstico de CSNB normalmente envolve uma série de testes, incluindo um eletrorretinograma (ERG).
• Essas proteínas são encontradas em células receptoras de luz especializadas na retina, chamadas bastonetes.

Este é o primeiro estudo de coorte de pacientes com CSNB geneticamente confirmados de Taiwan. O gene RHO fornece instruções para a produção de uma proteína chamada rodopsina, que é ativada (ativada) pela luz que entra no olho. A rodopsina então se liga (liga) e ativa a proteína produzida a partir do gene GNAT1, alfa (α)-transducina. A proteína α-transducina desencadeia então a ativação de uma proteína chamada cGMP-PDE, que é composta de múltiplas partes (subunidades), incluindo uma subunidade produzida a partir do gene PDE6B. O cGMP-PDE ativado desencadeia uma série de reações químicas que criam sinais elétricos.

Patologia Geral

Cada número corresponde ao número do paciente, com o olho direito primeiro seguido pelo olho esquerdo. O paciente 1 apresentava linha elipsóide intacta (EZ) e coróide fina em ambos os olhos. O paciente 2 apresentava linhas segmentares internas e externas intactas. O paciente 3 apresentava linhas EZ intactas e arquitetura retiniana normal em ambos os olhos. O paciente 4 apresentava uma linha EZ intacta no olho direito e o SD-OCT no olho esquerdo não apresentava nenhum defeito óbvio na estrutura anatômica, exceto uma retina mais fina. O paciente 7 apresentava mácula em forma de cúpula no olho direito e linha EZ intacta em ambos os olhos. A imagem do paciente 5 está qualitativamente dentro da normalidade para FA.

• Da mesma forma, atingir as células nervosas da retina com um tipo específico de terapia genética provou ser seguro e eficaz na reversão de algumas formas de CSNB.
• No entanto, vários relatórios sugeriram que o CSNB pode não ser tão estacionário como descrito anteriormente.
• Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas deste gene, os homens são afectados por doenças recessivas ligadas ao X com muito mais frequência do que as mulheres.
• O cGMP-PDE ativado desencadeia uma série de reações químicas que criam sinais elétricos.
• O paciente 1 apresentava linha elipsóide intacta (EZ) e coróide fina em ambos os olhos.

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Sinais

O paciente 2 apresentava fundo de olho colorido normal, exceto um nevo na periferia direita. A fotografia colorida do fundo do paciente 3 mostrou fundo tesselado e um grande nervo óptico em ambos os olhos com escavação ligeiramente aumentada no olho esquerdo. Mutações no gene RHO, GNAT1 ou PDE6B interrompem a sinalização normal que ocorre nos bastonetes. Como resultado, os bastonetes não conseguem transmitir sinais de forma eficaz ao cérebro, levando à falta de percepção visual com pouca luz. O ResearchMatch ajuda a conectar pessoas interessadas em estudos de pesquisa com pesquisadores dos principais centros médicos dos Estados Unidos. Qualquer pessoa dos EUA pode registrar-se neste programa gratuito financiado pelo NIH.



Pessoas com essa condição geralmente têm dificuldade de enxergar com pouca luz (cegueira noturna). Eles também têm outros problemas de visão, incluindo perda de nitidez (acuidade reduzida), miopia grave (alta miopia), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) e olhos que não olham na mesma direção (estrabismo). A cegueira noturna estacionária congênita autossômica recessiva é um distúrbio da retina, que é o tecido especializado na parte posterior do olho que detecta luz e cor. Pessoas com essa condição geralmente têm dificuldade em ver e distinguir objetos com pouca luz (cegueira noturna). Por exemplo, eles podem não conseguir identificar sinais de trânsito à noite ou ver estrelas no céu noturno.

Informações Sobre Testes Genéticos

Desde então, a descrição do CSNB evoluiu para incluir apresentações clínicas heterogêneas com características eletrofisiológicas distintas e múltiplos padrões de herança. O diagnóstico de CSNB normalmente envolve uma série de testes, incluindo um eletrorretinograma (ERG). Este teste mede as respostas elétricas de vários tipos de células da retina, incluindo as células sensíveis à luz chamadas bastonetes e cones. Em pessoas com CSNB, os resultados do ERG mostram frequentemente irregularidades específicas que podem ajudar a confirmar o diagnóstico.

• CSNB é uma condição rara e sua prevalência em todo o mundo é desconhecida.
• A cegueira noturna estacionária congênita (CSNB) é uma doença hereditária da retina (IRD) que causa cegueira noturna na infância com características genéticas, eletrofísicas e clínicas heterogêneas.
• Este estudo descreve sete pacientes taiwaneses de seis famílias não relacionadas examinados em um centro de referência terciário, com diagnóstico de CSNB e confirmado por testes genéticos.
• GRM6, TRPM1 e NYX são genes afetados em nossos pacientes cCSNB que estão envolvidos na sinalização de glutamato entre células bipolares e fotorreceptores.

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