Os meningiomas também são tratados cirurgicamente, com radioterapia reservada para candidatos não cirúrgicos.[8] Os ependimomas medulares são geralmente tumores de baixo grau e podem ser acompanhados clinicamente com cirurgia reservada para pacientes sintomáticos. A schwannomatose relacionada à NF2 (neurofibromatose tipo 2) é uma doença genética que afeta a pele e o sistema nervoso. Os sintomas comuns incluem perda auditiva, catarata precoce e lesões cutâneas decorrentes do crescimento do tumor. Os sintomas afetam cada pessoa de maneira diferente e o tratamento varia de acordo com o tamanho e a localização dos tumores.

• Os crescimentos nervosos anormais da NF2 afetam mais frequentemente os nervos dentro do crânio e da coluna, e os sintomas comuns incluem problemas de audição, equilíbrio e controle dos músculos faciais.
• Até à data, a rede tem crescido organicamente com base nas localizações dos médicos praticantes que foram motivados a aderir à rede.
• Embora esta rede voluntária não inclua todas as clínicas dedicadas à NF nos EUA, a fundação tem feito esforços sustentados ao longo da última década para incluir o maior número possível de clínicas.
• O atual sistema de classificação da Organização Mundial da Saúde para ependimomas é agora composto por dez entidades diferentes baseadas em histopatologia, localização e estudos moleculares, com evidências de que o novo sistema de classificação prevê com mais precisão os resultados clínicos.

Este crescimento foi constante em todos os grupos de diagnóstico (NF1, NF2, SWN), em ambas as faixas etárias (pediátrica e adulta) e em todas as regiões geográficas, exceto uma. O crescimento no volume de pacientes foi especialmente dramático nas regiões Sudeste, Sudoeste e Extremo Oeste, devido tanto à adição de clínicas recém-certificadas quanto ao aumento no volume de pacientes nessas clínicas ao longo do tempo. Além disso, diretrizes recentes para o cuidado de pacientes com NF1 recomendam visitas anuais em clínicas multidisciplinares especializadas [13,14,15].

Saúde

A NF1 é caracterizada por múltiplas manchas marrom-claras (café-com-leite) concentradas na virilha e nas axilas e tumores benignos sob a pele. Aumento e deformidade dos ossos e curvatura da coluna (escoliose) também podem estar presentes. Ocasionalmente, pessoas com NF1 podem desenvolver tumores no cérebro, nos nervos cranianos ou envolvendo a medula espinhal. Cataratas são anomalias no cristalino do olho que causam perda de transparência (opacidade). A catarata congênita afeta bebês ou crianças pequenas e é considerada um defeito congênito raro. Alguns são herdados, enquanto outros são devidos a lesões, envelhecimento ou outras doenças, como a neurofibromatose. Embora não tenhamos encontrado diferenças entre os grupos desde o início até após o teste na melhoria dos domínios de QV, a magnitude das diferenças aumentou ao longo do tempo, de modo que as diferenças entre os grupos desde o início até 12 meses favoreceram a intervenção 3RP-NF.

• Embora houvesse recursos de cuidados relativamente substanciais disponíveis para cuidados pediátricos e para pacientes com NF1, existiam menos opções para adultos e para pacientes com NF2 ou schwannomatose.
• No geral, houve melhorias acentuadas no acesso a cuidados especializados para pacientes com NF desde 2008.
• Além disso, diretrizes recentes para o cuidado de pacientes com NF1 recomendam visitas anuais em clínicas multidisciplinares especializadas [13,14,15].

Schwannomas vestibulares bilaterais são a característica marcante do NF2 e estão presentes em aproximadamente 90 a 95 por cento dos pacientes. Esta atividade revisa a apresentação, avaliação e manejo da NF2 e destaca o papel da equipe interprofissional no cuidado desses pacientes. O tratamento da neurofibromatose concentra-se no incentivo ao crescimento e desenvolvimento saudáveis ​​em crianças afetadas pela doença e no tratamento precoce das complicações. Quando a neurofibromatose causa tumores grandes ou que pressionam um nervo, a cirurgia pode reduzir os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereotáxica ou medicamentos para controlar a dor. Um novo medicamento está disponível para tratar tumores em crianças e outros novos tratamentos estão sendo desenvolvidos. Embora o número de clínicas certificadas de NF e o volume de pacientes atendidos nessas clínicas tenham aumentado, muitos pacientes de NF ainda não frequentam clínicas especializadas e/ou viajam uma distância significativa para receber cuidados.

Qual É A Expectativa De Vida De Uma Pessoa Com NF2?

Uma variante na segunda cópia da o gene NF2 ocorre nas células de Schwann ou em outras células do sistema nervoso durante a vida de uma pessoa. Quase todas as pessoas que nascem com uma variante de NF2 adquirem uma segunda variante (conhecida como variante somática) nessas células e desenvolvem os tumores característicos da neurofibromatose tipo 2. A NF2 também é chamada de neurofibromatose acústica bilateral, neurofibromatose de schwannoma vestibular ou neurofibromatose central. É muito menos comum que a NF1 e é caracterizada por múltiplos tumores nos nervos cranianos e espinhais. Tumores que afetam os nervos auditivos e a perda auditiva que começam na adolescência ou no início dos 20 anos são geralmente os primeiros sintomas da NF2.



Este resultado deveu-se à melhoria contínua no grupo 3RP-NF (desfechos secundários) ou à deterioração no grupo HEP-NF (desfechos primários; ESs pequenos a médios). Apenas os participantes do 3RP-NF apresentaram melhorias desde o início até 12 meses que também foram clinicamente significativas. Estas descobertas destacam o efeito do apoio e da atenção do terapeuta em ambos os grupos. A melhoria contínua da QV no grupo 3RP-NF após o término da intervenção e a remoção do apoio dos membros do grupo e do terapeuta destaca a importância das habilidades mente-corpo ensinadas no 3RP-NF.

Diagnóstico Diferencial

Comparamos dados em nível clínico com dados auto-relatados em nível de paciente de um grande registro de pacientes on-line. Principalmente, os distúrbios da neurofibromatose afetam o crescimento e o desenvolvimento do tecido das células nervosas. Os distúrbios são conhecidos como neurofibromatose tipo 1 (NF1) e neurofibromatose tipo 2 (NF2). A schwannomatose foi recentemente identificada como um terceiro e mais raro tipo de neurofibromatose, mas os médicos ainda não sabem muito sobre isso. Pode ser impossível distinguir alguém com NF2 de SWN apenas com base nas características clínicas. Testes genéticos podem ser necessários para diagnosticar corretamente indivíduos com características dessas condições e sem histórico familiar conhecido ou schwannomas vestibulares bilaterais (aqueles que ocorrem em ambos os lados do corpo).



Se você planeja expandir sua família e tem histórico biológico conhecido de neurofibromatose, converse com seu médico sobre aconselhamento genético. Um profissional de saúde diagnosticará a schwannomatose relacionada ao NF2 (neurofibromatose tipo 2) após um exame físico e testes. Durante o exame, eles procurarão sinais da doença, aprenderão mais sobre seu histórico médico familiar e farão perguntas sobre seus sintomas.

O Que É Neurofibromatose?

Embora a schwannomatose possa compartilhar muitas características com NF1 e NF2, as evidências atuais sugerem que é uma doença genética distinta. Esse distúrbio é diagnosticado com mais frequência em adultos com 30 anos ou mais e é caracterizado por tumores benignos chamados schwannomas, que afetam os nervos.

• Um estudo baseado em dados de Vigilância, Epidemiologia e Resultados Finais (SEER) identificou 279 casos pediátricos de ependimomas espinhais de 2004 a 2014.
• Mais comumente, os sintomas da NF2 são notados pela primeira vez na segunda década de vida.
• As inscrições ocorreram de 1º de outubro de 2017 a 31 de janeiro de 2021, com último acompanhamento em 28 de fevereiro de 2022.
• Sua perspectiva melhora se você receber um diagnóstico e tratamento precoces, antes que ocorram complicações.

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